У Нади страшная болезнь — буллезный эпидермолиз. Ее кожа от рождения тоньше листа бумаги и рвется от малейшего прикосновения, слезает лоскутами, открывая путь инфекциям, бактериям и причиняя боль. Самое страшное в том, что часто этот диагноз звучит набором букв не только для семьи, столкнувшейся с ним, но и для врачей. Они бросаются на помощь, не всегда понимая, с чем имеют дело, и в тот момент у ребенка есть все шансы умереть от обычного пластыря, которым зафиксировали на руке иголку от совершенно не нужной ему капельницы. Таких детей еще называют «дети-бабочки». Попробуйте приклеить пластырь к крылу бабочки, что будет, когда вы станете его отрывать?
Все, что сейчас нужно Наде — это правильный уход за ее кожей и ранами, и возможность определить, с каким типом этого заболевания столкнулась семья. С первым Надюше, как может, помогает фонд «Бела», организующий помощь и поддержку семьям, столкнувшимся с таким заболеванием у ребенка. Но у фонда много подопечных, ресурсов не хватает на всех. И если с покупкой специальных бинтов и мазей, которые не может дать фонд, семья еще справляется, то оплатить генетическое исследование на тип БЭ она не в состоянии. А сделать это очень важно по двум причинам. Во-первых, так как типов всего четыре, существует 75%-я вероятность того, что родители сейчас сдерживают не самые опасные проявления болезни. Во-вторых, при некоторых разновидностях заболевания уже сейчас применяют эффективное лечение, способное сделать ребенка совершенно здоровым, а также ведутся разработки новых способов помощи больным БЭ. Но применение того или иного метода тоже зависит от типа заболевания. Возможно, Наде уже можно помочь, но пока на руках у родителей нет полного генетического заключения, врачи просто не смогут понять, какой метод лечения можно применить, а какой нет.
Сейчас у Нади поражение кожи распространяется на ножки, ручки, область груди и слизистую во рту. Семья прислала нам снимки девочки без бинтов, но мы не можем их опубликовать — это будет некорректно, страшно и в какой-то мере нечестно. Да и в бинтах не лучше — ребенок в них от шеи до пяток, забинтован каждый пальчик, а дома все поверхности обтянуты одеялами, матрасами и подушками, чтобы исключить любые травмы. Мама перетирает для Нади пищу не просто в пюре, а почти что в воду, потому что грубые волокна могут повредить гортань и пищевод, что приведет к кровотечениям и спайкам. Из-за постоянно образующихся ран и попадающих в них инфекций Надя страдает тяжелой формой анемии и другими заболеваниями. Перевязки занимают от 3 до 4 часов в день, а родители боятся лишний раз дотронуться до собственного ребенка.
Сейчас в мире применяют в полном смысле слова потрясающие способы лечения этой жуткой болезни. Например, пересаживают (без сшивания) выращенную из стволовых клеток больного трансгенную, специально обработанную кожу. Исследования ведутся и в России. Каждый успешный эксперимент — это чудо и шанс для детей, больных сегодня, стать здоровыми завтра. Поэтому родители так спешат провести все необходимые генетические исследования, чтобы при первой же возможности Надя могла получить лечение.
В прошлом году вы помогли оплатить одно из исследований, которое дало врачам данные об одной генетической мутации у девочки. Но для полноты картины этого недостаточно. Родители тоже сдали анализы — с этими расходами они справились сами. А теперь Наде необходимо пройти следующее исследование. На помощь снова пришли вы — генетический анализ стоимостью 36 000 рублей был оплачен из средств собранных на уставные цели фонда апреле этого года. Семья Нади с трудом справляется с оплатой дорогостоящих мазей и бинтов для девочки, часто — только благодаря помощи фондов. На оплату анализов у них нет средств.
