|
Лето 2014-го года было самым счастливым. Самая обычная и скромная чета Вавиловых превратилась с большую семью: после долгожданной, выстраданной беременности на свет появились девочки-двойняшки. Ника родилась второй, и никаких проблем не было — крепенькая малышка с отличным характером. Но к полугоду внимательная мама заметила отставание в развитии Ники. Стационары, исследования, лекарства и массажи, вновь исследования... В 8 месяцев после проведения молекулярно-генетической диагностики подтвердился страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия II типа. Маленькая Ника со слабыми мышцами, не имея возможности ни сидеть, ни толком держать голову, конечно, ничего не поняла ни про название болезни, ни про какой-то нехороший ген SMN1, который почему-то у неё неправильный. Она лишь наблюдала за сестрёнкой, мамой и папой, и наверняка была уверена в том, что скоро сможет поползти, сесть, а потом и пойти — как сестра. Но так не случилось.
Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызванная изменением у ребёнка гена SMN1. Именно этот ген отвечает за работу мотонейронов в спинном мозге, и если он не выполняет свои функции, нейроны гибнут. Патология аутоиммунная — это значит, что процесс остановить нельзя, и если ребёнок, родившийся крепышом с отменным аппетитом, к году не приобретает ни одного положенного навыка двигательной активности, то дальше становится ещё хуже. Как же это страшно — наблюдать, как с каждым месяцем прогрессирует мышечная слабость, пропадают рефлексы, ослабевают межрёберные мышцы, но при этом малыш всё прекрасно понимает и чувствует. А дальше... Средняя продолжительность жизни таких детей — 10-12 лет. Но это — сухая статистика, общая температура по больнице, за которой — пустота и беспомощность. Наблюдать, как ребёнок умирает от поражения дыхательных мышц или пневмонии, ничего не предпринимая, не сможет ни один нормальный человек. И что, совсем ничего нельзя сделать?..
Мама и папа Ники в это не верят. Несмотря на то, что в семье работает только папа, а мама постоянно находится с дочками и всеми силами пытается помочь Нике, они нашли в себе силы и упорство: узнавали о программах клинических испытаний препаратов в самых разных странах, где передовая медицина стремится как можно быстрее помочь детям с аналогичным диагнозом. И вот уже казалось, сейчас их возьмут в программу, но — отказ, потом ещё и ещё. Между тем Нике уже исполнилось три года: два из них ушло на попытки попасть в программы клинических испытаний. Ника никогда не стояла, она даже не может сидеть, и с каждым днём пресловутый ген продолжает разрушать её мышцы.
И вот очередная попытка: медицинский центр в г. Льеж (Бельгия), на базе которого компанией ROCHE ведутся испытания препарата для лечения спинальной мышечной атрофии. Препарат носит название RG7916, и за новостями про это сочетание цифр и букв сегодня следят с надеждой родители со слабыми, обездвиженными малышами на руках. Вот — завершающая стадия испытаний, всё хорошо... Да! Вавиловым ответили из клиники и пригласили Нику на консультации и анализы, чтобы затем включить в программу клинических испытаний! Вот он, тот самый шанс, единственный для Ники шанс, которого они ждали два года!
Время не ждёт: уже 17-го ноября Ника записана на консультацию. Если Нику включат в программу, препарат и медицинское обслуживание будут бесплатными, но расходов, связанных с поездкой и нахождением в Бельгии, — очень много. Критично много — эти деньги просто негде взять. Клиника уже прислала первые счета за предварительные анализы и осмотр специалистов на сумму в 568 евро (42 000 рублей), еще мы ждем информацию о стоимости услуг переводчика, госпитализации и проживания, т.е. эта сумма увеличится. А у семьи только один источник дохода — папина работа, и денег хватает ровно на еду и лекарства. Но разве можно отказаться от единственного на сегодняшний день шанса спасти дочь?
Сейчас очень важно успеть, Ника просто обязана быть на консультации 17-го ноября, она обязана попасть в программу и пройти лечение. Поэтому мы начинаем сбор средств сейчас, но ждем уточнения итоговой суммы. Если этого не произойдёт, если Ника не попадет на лечение, девочка продолжит угасать. А так не бывает. Дети должны не угасать, а расти и крепнуть вопреки неправильному гену. Они должны жить не согласно статистике, и уж тем более не потому, что у их родителей есть деньги — они просто должны жить. Пожалуйста, помогите Нике сегодня!
|
