Диагноз: эпилепсия. Доктора смогут назначить корректное лечение только после уточнения генетической поломки, вызвавшей эпилепсию у девочки. Обследование, сделанное в марте этого года, показало наличие вероятного дефекта. Чтобы его подтвердить, требуется узконаправленное хромосомное исследование. Средств в семье нет, ситуация осложнилась падением и без того небольших доходов из-за эпидемии. Вы помогли поставить Еве правильный диагноз: исследование стоимостью 33 500 рублей оплачено. Спасибо!
Родители Евы уже получили результаты обследования ребенка. Это важное событие в жизни всей семьи — назван диагноз и есть шанс, Ева «перерастет» свои приступы. Подробности — в письме мамы:
Мы получили долгожданный результат хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня! У Евы подтвержден синдром Potocki-Lupski. Кроме того, установлено, что наша «поломка» — микродупликация участка короткого плеча 17 хромосомы — не затрагивает тот ген, который позволяет ребенку развиваться!
Синдром этот редкий, но после того, как мы получили результаты, нам удалось связаться с Фондом семей детей с PTLS (Хьюстон, штат Техас, США), где мы получили ряд полезной информации о данном синдроме. Нам выслали чек-лист обследований, которые нужно пройти, чтобы не упустить возможные заболевания, связанные с синдромом. А главное, нам дали надежду, что эпилепсия у Евы может быть возрастозависимой, т.е. пройдет по мере взросления.
Всю полученную информацию мы передали нашим лечащим врачам, которые будут изучать наш случай теперь более досконально. В сентябре у нас намечена очередная поездка в Москву, прохождение Видео-ЭЭГ мониторинга, полисомнографии и получение дальнейших рекомендаций врачей.
Нам предстоит провести еще много работы, но мы теперь знаем, с чем имеем дело! И все это только благодаря отзывчивости и доброте людей, которые не прошли мимо нашей беды! От всей души желаем всем крепкого-крепкого здоровья! Пусть хранит Господь ваши семьи!
Ева сдала анализ и лаборатория приняла его в работу. Ждать результат предстоит более 30 дней — ориентировочно он будет готов 24 августа. Придется набраться терпения. Семья сердечно благодарит каждого, кто протянул руку помощи их ребенку, за отзывчивость и доброту. Когда результаты станут известны, мы обязательно вам сообщим!
Ева пройдет обследование. Ее доктора смогут поставить ей правильный диагноз и выработать тактику лечения. А значит, у Евы появится шанс победить болезнь. Спасибо, что пришли на помощь!
Болезнь Евы — это настоящая загадка. Первые судороги у ребенка были зафиксированы уже в роддоме, когда она после тяжелого рождения находилась в реанимации. Еве назначили противоэпилептический препарат и контрольное обследование через 5 месяцев. Это обследование показало, что эпиактивности у девочки нет. Лекарства были отменены.
После этого в течение всей жизни приступы у Евы повторялись, и не раз. Они то шли практически каждый день — по минуте с закидыванием головы и остановкой дыхания, то прекращались на длительный период совсем. После 4 лет и до недавнего времени их количество вообще уже можно было сосчитать на пальцах одной руки. А после каждого всегда — абсолютно всегда — обследование показывало отсутствие каких-либо признаков эпилепсии. На этом фоне семья боролась с другими диагнозами девочки, связанными в основном с ортопедией. Родители ждали, что приступы в конце концов прекратятся совсем — доктора предполагали, что в итоге Ева их просто перерастет.
Но однажды Ева ударилась. Удар был несильный, но девочке внезапно стало плохо. Родители заметили признаки надвигающихся судорог и спешно повезли Еву в больницу. Там уже по привычному плану приступ купировали, снова провели обследование... Вот только на этот раз оно уже показало наличие эпиактивности головного мозга.
Сейчас Ева очень много времени проводит в больницах — доктора пытаются подобрать лечение, но пока безуспешно. Пока болезнь Евы так и остается загадкой, только теперь ради спасения жизни, здоровья и психики ребенка ее надо решить как можно скорее. Благодаря вам Еве провели генетическое исследование «Полное секвенирование генома GenomeUNI». Оно показало вероятную поломку, но для врачей, назначающих лечение, «вероятная» причина болезни — это еще не повод назначать лечение. Очень важно эту вероятность подтвердить.
Уточняющее исследование будет стоить 335 00 рублей. В семье Евы работает только папа, так как мама всегда находится с ребенком, бОльшая часть средств уходит на ежедневные восстановительные занятия и лекарства для Евы. А в связи с пандемией и так небольшие доходы семьи еще и снизились. Обследование нужно провести срочно, но быстро семье таких средств не собрать. Мы объявляем для Евы сбор средств. Помогите девочке пройти этот путь до конца!
