Диагноз «фенилкетонурия» Юле должны были поставить с рождения, тогда же нужно было начинать лечение. Но болезнь диагностировали только в 5-летнем возрасте, когда она уже нанесла огромный ущерб организму ребенка. Сейчас врачи борются с последствиями — задержкой речевого и моторного развития, а также с эпилепсией, возникшей из-за поражения ЦНС. Постоянная реабилитация может помочь вернуть ребенку здоровье, но на ее оплату родителям часто не хватает средств. Благодарим за то, что пришли на помощь Юле, собрав средтва на оплату курса реабилитации!
Юля сможет пройти лечение благодаря вам! Каждый курс реабилитации для девочки — это новые умения и навыки, новое качество жизни, еще больше возможностей преодолеть последствия несвоевременного лечения ее заболевания. Огромное спасибо за помощь девочке!
Из письма родителей Юли:
Теперь Юля сможет продолжить реабилитацию, которая дает ей возможность приблизиться к полноценной жизни, приобрести новые навыки и умения! Большое спасибо фонду и всем, кто оказал нам материальную помощь, не остался равнодушным и безучастным! Желаем всем вам здоровья и благополучия! Пусть беды обходят вас и всех ваших близких стороной! Дай вам Бог долгих лет жизни! Вы даете нашим детям шанс выздороветь, надежду, поддержку, без чего нам — семьям с особыми детьми — не обойтись! Спасибо!
Первые месяцы жизни Юля была совершенно здоровым ребенком, — так казалось родителям и врачам. Хотя, на самом деле, уже тогда девочка была больна тяжелым наследственным заболеванием, одним из немногих, успешно поддающихся лечению. Если вовремя поставить диагноз и если вовремя начать терапию.
В 2-летнем возрасте Юлю как подменили: стала пропадать речь, развитие остановилось. Врачи один за другим ставили в медкарту диагнозы «задержка речевого развития», «когнитивные дисфункции» и другие общие и ничего не объясняющие заключения. А пока болезнь неумолимо разрушала организм ребенка, из всех вариантов лечения предлагали только ноотропные препараты и курсы массажа.
Правильный диагноз — фенилкетонурия — поставил генетик, к которому Юля попала в 5-летнем возрасте. Оказывается, с рождения у девочки нарушен обмен аминокислот. Ее организм не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг. Основное лечение — строжайшая диета и прием лечебной смеси, и это все! Будь диагноз поставлен вовремя, в период новорожденности (всех младенцев проверяют на фенилкетонурию еще в роддоме), Юля росла бы здоровым ребенком. Но ее анализ по какой-то причине оказался или потерянным, или ошибочно отрицательным. И теперь нужно бороться не с болезнью, а с последствиями, которые она вызвала.
Юля прошла несколько реабилитационных курсов, появились первые слова, интерес к познавательной деятельности, улучшилась моторика. Девочка развивается и потихоньку учится тому, что украла коварная болезнь. Расходы у семьи большие, ведь специализированные низкобелковые продукты питания стоят недешево, что уж говорить про занятия со специалистами. В январе Юлю ждут на очередной курс реабилитации в санкт-петербургском центре «Прогноз», его стоимость 115 680 рублей. Самостоятельно оплатить счет родители не смогут, мы просим вашей помощи.
