Диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа. Девочки сейчас находятся в Риме, их включили в программу Расширенного доступа на время испытания нового препарата Спинраза, обещающего стать спасением для людей, страдающих СМА. Лекарство они получают бесплатно. Вы помогли оплатить услуги медицинского обслуживания на сумму 1 683 905 рублей.
Итак, четыре укола «Спинразы» позади. И результаты у наших девочек не заставили себя ждать. Вот что рассказывает Евгения Касьяненко — мама старшей Саши:
Сашка теперь много болтает, повторяет все слова — криво, но все понятно. Двигает ножками, если положить на живот, долго их удерживает, согнутые в коленях. Ручки поднимает от локтя (до укола уже не могла) и играет с игрушками, перекладывая их из руки в руку. Может долго сидеть с поддержкой головы, и при этом совсем не закашливается. Саша стала эмоционально очень живая, у нее даже выражение лица изменилось. А еще у нее очень сильная спина — она может сидеть долго и ровно. А недавно я стала замечать, что и голову она пытается удерживать и даже немного ее поворачивать.
И большая наша проблема — мокрота, с которой мы намучались, почти вся ушла. Раньше Саша не могла откашливаться, и она скапливалась внутри, мешая дышать. Мы постоянно ее отсасывали, а на сон подключали Сашу к аппарату искусственной вентиляции легких. Сейчас подключаю ее к аппарату только если очень жарко. Днем спит без него. И ночью стала капризничать, просит снять маску и по несколько часов спит и дышит сама.
Сейчас мы ищем хорошую реабилитацию. «Спинраза» точно работает! Все зависит от возраста ребенка и от того, сколько навыков он к моменту первого укола потерял. Если потерял недавно, то «включается» после третьего, четвертого укола, если давно, то нужно еще придумать, как «включить»! Вот и ведем поиски хорошего физиотерапевта, чтобы помог «включить» нашу Сашку заново.
Спасибо вам огромное за помощь! Сашка моя уже не паллиативный ребенок, мы опять начали мечтать о будущем.
А маленькая Саша Белозерова показывает мастер-классы по переворотам на спину — у нее стало отлично получаться. И сидит она уже целых три секунды без поддержки и корсета. Поверьте, это немало!
Мы очень рады за девочек, и возможно, в ближайшем будущем сможем поделиться с вами еще одной отличной новостью...
Саша Касьяненко
Саша Белозерова
Это необычная история. Она про двух девочек, двух Саш, с одним страшным смертельным диагнозом — спинальной мышечной атрофией 1 типа. А еще это история про спасение — про новое уникальное лекарство, которое появилось всего несколько месяцев назад и успешно прошло испытание. Долгие годы тысячи семей ждали его появления, многие, к сожалению, не дождались, болезнь отводит очень короткий срок. Да и сейчас не у многих есть шанс спасти своих детей. Саши — стали первыми россиянками, которые смогут пройти лечение. К сожалению, это не государственная программа. Это — результат неимоверных усилий родителей девочек и помощи тысяч неравнодушных людей, которые помогли пробиться туда, куда, казалось, пробиться было нельзя.
Коротко о диагнозе.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга. Следствием этого становится мышечная слабость с постепенной полной атрофией. Различают несколько типов заболевания. В зависимости от возраста, в котором появляются первые симптомы, болезнь протекает по-разному. Взрослый человек, обнаруживший у себя данное заболевание, может еще долгие годы вести полноценную жизнь и дожить до глубокой старости. Обнаруженная в возрасте от 7 месяцев до 2 лет болезнь будет развиваться постепенно и может дать своему носителю до 14 лет жизни. Выявленная с рождения СМА — самый опасный 1 тип, который обнаружили у девочек, — забирает детей в возрасте примерно 2-5 лет.
Симптоматика начинается с двигательных нарушений. Некоторые малыши никогда не способны даже начать держать голову, некоторым удается научиться сидеть и даже стоять, но болезнь постепенно забирает все приобретенные навыки. Затем наступает очередь мышц, контролирующих внутренние органы. Ребенок не может глотать, жевать. Смерть наступает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением. Все лечение заключается в выполнении лечебной физкультуры и приеме поддерживающих лекарств. Родители ничего не могут сделать для своих детей, им остается только ждать и смотреть, как их ребенок постепенно слабеет и уходит от них навсегда.
О цене за спасение
В декабре 2016 года, после успешных испытаний, в США был зарегистрирован давно находившийся в разработке препарат Спинраза. В клинических испытаниях участвовали более 200 детей в возрасте от 8 дней до 15 лет. По результатам анализа исследований у группы детей со СМА 1 типа, у 40% испытуемых, получавших Спинразу, улучшились моторные функции. Кроме этого было отмечено, что эффективность лечения зависит от того, сколько лет или месяцев пациенту — чем меньше, тем лучше результат. После регистрации компания-производитель препарата открыла бесплатный Расширенный доступ для детей с самым страшным 1 типом СМА — это программа, по которой первые 4 инъекции дети получают бесплатно. Вслед за США препарат прошел регистрацию в Европе, Канаде, Израиле, Австралии и др., а к программе Расширенного доступа подключились около 30 клиник в разных городах и странах. Как только Спинраза выйдет на рынок, программа Расширенного доступа будет прекращена, ожидаемая цена за одну инъекцию — 125 000 долларов. В России Спинраза станет доступна только после процедуры регистрации.
4 укола — это уже жизнь!
После постановки диагноза родителям наших Саш ничего не оставалось, как только следить за ходом испытаний новых препаратов. Ликование после получения новости, что есть препарат, который реально помогает, сСменилось разочарованием: в России лекарство появится еще не скоро, цена за него нереальная, а в программу Расширенного доступа могут попасть только дети — резиденты стран, где проходят исследования. Но руки никто не опустил: полетели письма, сообщения знакомым и их знакомым и даже совсем незнакомым людям, живущим в разных странах. Они обходили клиники, где проходила программа, с просьбами принять двух девочек из России. Это были мучительные 3 месяца надежд, ожидания и отказов. Но закончились они приглашением из итальянской больницы.
Потом было еще много препятствий. Пришлось перевернуть с ног на голову всю систему здравоохранения Италии, добиваясь своего. Очень тяжело девочкам дался перелет, родители Саши Касьяненко все время полета буквально реанимировали дочь подручными средствами,— настолько плохо она переносила изменения высоты. И много всего еще приключилось за последние месяцы.
Но сейчас девочки с мамами в Риме. И им уже сделали первые инъекции. Все очень боялись осложнений, ведь укол делается в область позвоночника, раствор вливается прямо в спинно-мозговую жидкость. Но все прошло хорошо. Саши чувствуют себя отлично. Впереди еще 3 укола. Затем препарат выйдет на рынок, и, к сожалению, его уже будет не получить. Но самое главное, что первые 3 инъекции — это база, все улучшения, к которым они приведут, уже никуда не денутся, хуже девочкам уже не станет. Можно представить, насколько это важно для ребенка, чье заболевание без лекарства очень быстро прогрессировало бы, приведя в итоге к летальному исходу.
Мы очень переживаем за девчонок, следим буквально за каждым шагом. И не перестаем поражаться силе и стойкости их мам. Они оставили дома мужей и старших детей, сами справляются с уходом за Сашами, помогают друг другу, конечно, а когда все сложности немного отступают, не упускают шанс выйти из дома, насытить девочек впечатлениями и свежим воздухом. И верят — бесконечно верят, что их дети будут жить, и борются за это изо всех сил.
Благодарности
Эти поездки не состоялись, если бы не ваша помощь. Да, лекарства девочки сейчас получают бесплатно. Но семьям надо оплачивать услуги клиник: пребывание, вливание, уход, осмотры, консультации и т.д. А это 3 800 евро за прием. Папы девочек не случайно остались в России — им надо много работать, чтобы оплачивать расходы, связанные с проживанием своих любимых в Италии. Но заработать на оплату медицинских услуг им не под силу. Все расходы, связанные с лечением девочек, помогли оплатить вы. Мы верим, что, в конце концов, Спинраза появится и в России, возможно, будет существовать программа, которая позволит сделать лекарство доступным (всегда хочется верить в лучшее) и наши дети перестанут умирать этого страшного заболевания. Первый шаг для этого помогли сделать вы. А первопроходцами стали две маленькие Саши. Спасибо вам!
